RESUMO
El Síndrome de Sengers es una enfermedad mitocondrial autosómica recesiva, producida por mutación del gen de la Acil-Glicerol Kinasa (AGK), recientemente descubierto. Se caracteriza por cataratas congénitas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica y acidosis láctica. Puede tener miopatía esquelética leve, intolerancia al ejercicio y desarrollo mental normal. Los pacientes fallecen tempranamente debido a falla cardíaca. Dada la alta letalidad, lo infrecuente de este síndrome y la presencia de un diagnóstico confirmado, se presenta el caso clínico de 2 hermanos chilenos, fallecidos por la enfermedad, que se presentaron con el cuadro característico de cataratas congénitas bilaterales, miocardiopa-tía hipertrófica y acidosis láctica. El mayor, se operó las cataratas a los 4 meses de edad y falleció a la edad de 13 meses debido a falla cardíaca severa refractaria y falla orgánica múltiple, descompensado por una infección respiratoria. El menor se diagnosticó a los 3 meses de edad y se le confirmó la mutación del gen de AGK en Alemania. Se decidió no operarlo de las cataratas dado el mal pronóstico vital. Presentó progresión de la miocardiopatía hipertrófica y falleció súbitamente a los 8 meses de edad.
Senger's Syndrome is a recessive autosomal mitochondrial disease due to a recently discovered mutation of the Acyl-Glycerol Kinase (AGK) gen,. It is characterized by congenital bilateral cataracts, progressive hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis. It may present skeletal myopathy, exercise intolerance and usually normal mental development. Patients die early in life due to heart failure. The clinical cases of two brothers with a confirmed diagnosis of Senger's syndrome are reported. The older brother was operated on for cataracts at the age of 4 months and he died when he was 13 months old due to severe refractory heart failure and multi-organ failure, decompensated by a respiratory infection. The younger brother was diagnosed at 3 month of age and the AGK gene mutation was confirmed in Germany. Cataracts were not operated on due to the the patient's extremely poor prognosis. He had progressive hypertrophic cardiomyopathy and died suddenly at 8 month of age.
